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Dicas da pediatra: Síndrome de Down

Dra. Viviane Valença*
Aproveitando que no dia 21 de Março foi o dia do portador da Síndrome de Down, resolvi fazer o artigo sobre esses pacientes tão especiais.

Semelhante ao que acontece com as anormalidades cromossômicas em geral, o nascimento de uma criança com SD é esporádico dentro de uma família e apenas uma minoria de casos é familiar.

A SD é a anomalia cromossômica (trissomia 21) mais comum. Ocorre em cerca de 1 em 700 nascidos vivos e 1 em 150 concepções. Como em outras anormalidades cromossômicas, concepções com SD são altamente inviáveis e, em cerca de 80% dos casos, ocorre abortamento espontâneo. Ressalto a importância do acompanhamento pré - natal em todas as gestações! A ultrassonografia fetal tem sensibilidade média de 40% para detecção de anomalias genéticas. A detecção de alteração da translucência nucal poderá levar ao diagnóstico de SD em até 70% dos casos. Em pacientes que não apresentam alterações morfológicas durante as USG fetais, incluindo a morfológica, o risco é em torno de 1 em 1.500 a 1 em 2.000. Ressaltando que o risco é mínimo, mas existe, pois, mesmo que todos os exames ultrassonográficos estejam normais, ainda assim poderão nascer crianças com SD.

Pela complexidade da SD, sua abordagem clínica deve ser necessariamente multidisciplinar: pediatra, médico geneticista, cardiologista, cirurgião pediátrico, fisioterapeuta, fonoaudióloga, terapeuta ocupacional,...

A SD não tem cura, mas saliento que o tratamento é fundamental para que a pessoa possa conquistar maior autonomia e qualidade de vida no futuro. É muito válido (e importante) procurar informações atualizadas sobre a SD, assim como procurar grupos de apoio para ouvir relatos de pais e crianças com SD.

Estimulação global, imunização (seguindo o calendário vacinal adotado pelo Ministério da Saúde do Brasil) , estímulo ao aleitamento materno e manutenção da saúde com acompanhamento periódico fazem parte das medidas de atendimento a essas crianças. Recomenda-se o estímulo da criança com SD o mais precocemente possível. Terapias como fisioterapia e fonoaudiologia poderão ser iniciadas no primeiro mês de vida. Terapia ocupacional poderá ser iniciada a partir do segundo mês de vida. Costumam ser necessárias duas visitas semanais a cada modalidade terapêutica: fisioterapia motora, fonoaudiologia e terapia ocupacional.

Atualmente, as pessoas com SD alcançam potencial cada vez maior graças ao aprimoramento dos programas educacionais, aos avanços da medicina e dos recursos da comunidade e, principalmente, AO APOIO E AMOR DA FAMÍLIA E DOS AMIGOS.

*Viviane Valença é Médica Pediatra e atende na Clínica Viviane Valença, localizada na Rua Dom Pedro I, Nº 64, Bairro Dona Dom, em Santa Cruz do Capibaribe - PE. Telefone:(81) 3731-4430.

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